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2024年9月29日是第25个世界心脏日，今年的主题是“心行合一”，强调了心脏健康与日常行为方式之间的密切联系。在世界心脏日到来之际，新京报记者专访首都儿科研究所心脏外科主任、主任医师张辉，他对各种小儿先天性心脏病外科手术治疗及危重症病人处理具有丰富经验，在先心病的预防和治疗方面，张辉给出了专业的建议。首都儿科研究所心脏外科主任、主任医师张辉。 图源：首都儿科研究所新京报：今年世界心脏日的主题是“心行合一”，你是怎么理解看待这个主题的？张辉：世界心脏日设立的目的是为了在宣传心脏健康相关知识，让公众认识到生命需要健康的心脏，心脏疾病是威胁人类生命健康的头号杀手。今年世界心脏日的主题是“心行合一”，意在通过意识和行动进一步助力全球心血管疾病防控。作为首都儿科研究所的心脏外科医生，我们一直最关切的问题是如何做好先天性心脏病的防控，如何降低先天性心脏病儿童的死亡率。先天性心脏病是儿童心脏健康的头号杀手。统计数据显示，全球先心病患者人数高达1300万，每年约有150万儿童出生时患有先天性心脏病，每年超过21万人因先心病死亡。在20岁以下儿童、青少年人群中，先心病是慢性非传染性疾病的首要死亡原因，占比约20%。中国是先心病大国，每年新增约10-15万例患儿，总患病人数约200万。先天性心脏病是占我国出生缺陷第一位的先天畸形，根据《中国心血管健康与疾病报告2022》，先天性心脏病在全国多地均位居新生儿出生缺陷的首位，也是0-5岁儿童死亡的主要原因之一。尽管过去30年中国先心病防治工作取得巨大成就，先心病死亡风险呈持续下降趋势，和发达国家之间的差距在不断缩小。但是，由于城乡医疗资源的结构性差异，我国先心病死亡人群仍然呈现低龄化特点。通过世界心脏日主题的宣传，我们希望公众能了解先心病防控的知识，同时能了解如何早期发现先心病，使先心病患儿得到及时治疗，最大程度维护好儿童的心脏健康。新京报：目前我国先心病发病情况和治愈情况如何？张辉：我国先心病总体发病率约为7‰至8‰，在活产新生儿中的发病率为6‰至14‰，未经治疗，约三分之一的患儿在生后1年内可能因严重缺氧、心力衰竭、肺动脉高、肺炎等严重并发症死亡。《中国卫生健康统计年鉴2021》显示，2020年农村地区居民先心病死亡率高于城市地区。近年来，随着出生人口的下降以及胎儿超声心动图检查的普及与推广，先心病新生儿人数在逐年下降。同时，新生儿先心病的病种也在发生变化。目前比较复杂的圆锥动脉干畸形，如大动脉转位、右室双出口、法洛四联症等，在新生儿人群中逐年减少；而胎儿超声检查不容易发现的一些畸形，如主动脉缩窄、主动脉弓中断、肺静脉异位引流等畸形逐渐占据主导地位。随着医疗技术的发展，先心病的治愈率越来越高，且先心病诊治越来越趋于低龄化。但由于存在区域性医疗技术差异，先心病的诊治水平参差不齐，仍有患儿被误诊或因未能及时诊治而失去治疗机会，这些情况主要集中在医疗技术不发达地区，如经济欠发达的边远地区。首都儿科研究所作为一家儿童专科医院，与其他医院收治的心脏畸形患儿不同，从我院临床数据分析来看，心脏外科收治的各类心脏畸形患儿中，危重先心病患儿的比例相对较高，其特点为早产儿较多，合并染色体异常、合并心脏外多脏器畸形、合并心衰的小婴儿占比相对较大，约占每年收治患儿的20%-25%左右。这类患儿治疗难度更大，临床决策需要更缜密，甚至要多学科共同参与才能保障患儿生命安全。我们曾接诊一位33周早产新生儿，体重1.6公斤，当地按照肺炎治疗一段时间后患儿病情不见好转，反而越来越重。我们接诊后及时确诊了孩子是因极重度主动脉缩窄导致的心衰，而非肺炎。通过一系列集束化治疗措施，稳定了心功能，并及时手术矫治了心脏畸形，使患儿转危为安。近年来，科室每年会接诊20例左右这类危重患儿手术。新京报：先心病的发病原因是什么？张辉：胎儿心脏在最初8-12周分化完成，先心病的形成也是在这一阶段。目前，先心病的形成原因还不十分明确，已知一些高危因素可能与先心病形成有关，包括以下三点：第一，胎儿发育的环境因素。比如孕早期有宫内感染，羊膜本身有病变，妊娠早期先兆流产，母亲感染了风疹病毒、柯萨奇病毒，母亲年龄过大或者母亲有糖尿病、苯酮尿症等代谢性疾病等。也可能是妊娠前12周服用了有细胞毒性的药物，或接触有毒有害环境或辐射等，这些都可能会影响胎儿的心脏发育，形成先天性心脏病。第二，遗传因素。完全由遗传因素导致的先心病只占很少部分，约为5%-8%。包括染色体病、单基因病、多基因病，如唐氏综合征、18-三体综合征、马凡氏综合征、威廉姆斯综合征、狄乔治综合征等。第三，其他因素。如高原缺氧地区先心病发病率更高。因此，在孕早期3个月内，需要注意避免上述几点，最大程度降低先心病发病率。新京报：先心病的症状是什么？张辉：先心病症状多种多样，有些容易发现，如小婴儿喂养困难、吃奶时大汗、生长发育缓慢或停滞、频繁呼吸道感染，或出生后出现面部、嘴唇、指甲青紫的症状，大一些的孩子可以看到手指、脚趾关节末端膨大，像棒槌一样。但有些症状容易被忽略，如生长发育落后、活动后喜欢蹲下来、活动耐量下降或运动后出现胸痛等。还有一些平时没有特殊表现，直到出现并发症才发现先心病，比如因高血压发现主动脉缩窄、因细菌性心内膜炎发现室间隔缺损或动脉导管未闭等。因此，一旦家长发现上述这些表现，要及时带孩子前往专业医院就诊，通过医生听诊查体并结合超声心动图、胸片、心电图，必要时结合心脏CT、心导管等检查，确诊孩子是否患有先天性心脏病，避免耽误孩子救治，影响治疗效果。新京报：首都儿科研究所心脏外科在治疗先心病方面是怎么做的？张辉：首都儿科研究所心脏外科在2014年7月19日成立，作为儿童专科医院，心脏外科收治0-18岁各种先天性心脏病患儿，目前已完成各类先心病手术1600余例，手术病人中最低体重960克，最小年龄为生后3天。对于常见病种，我们针对不同患儿采用个性化治疗方案，比如针对动脉导管未闭、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等简单先心病，如果患儿适合介入治疗，优先推荐采用封堵或球囊扩张治疗。对于不适合介入治疗患儿，有适应症者均采用腋下小切口手术治疗，切口长度根据患儿年龄确定，一般3-5厘米，隐蔽美观，创伤小，术后恢复快。另外，腋下小切口手术的适用病种也在不断扩展，除常见的室间隔缺损、房间隔缺损以外，对于部分型心内膜垫缺损、部分型肺静脉异位引流、三房心、心房肿物、二尖瓣及三尖瓣成型、简单法洛四联症等畸形，我们也常规应用腋下小切口手术。近年来，我们针对同时合并心脏外畸形的患儿、合并心功能不全的患儿制定出自己独特的治疗策略，取得了非常好的临床疗效，已形成了自己的特色。新京报：在世界心脏日到来之际，能否给先心病患者家属一些建议？张辉：先心病其实并不可怕，目前医疗技术下，超过90%的先心病患儿均可以得到有效根治，而且远期疗效也令人满意，与正常人相同。随着先心病治疗方式不断改进，无论是介入封堵还是腋下小切口手术，均可在安全前提下使患儿治疗创伤更小、康复更快。因此，家长需正确认知先心病，无需“谈虎色变”，要科学选择优生优育；同时注意做到早发现、早治疗，遇到宝宝有先心病时，及时找有经验的专科医院（医生）进行就诊咨询，避免耽误孩子最佳治疗时机。新京报记者 郭懿萌 通讯员 张辉 邱爽编辑 彭冲 校对 柳宝庆